Полная карта ДНК человека

До сих пор считалось, что большая часть спирали ДНК не несет никакой функции, и внимание исследователей было сфокусировано на 2% генома, которые отвечают за производство белков.

Над проектом «Энциклопедия элементов ДНК» (Encode) с 2003 года работали более 400 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании, Сингапуре и Японии. Результаты исследования выложены в открытом доступе в 30 взаимосвязанных публикациях на сайтах журналов Nature, Genome Biology и Genome Research.

Гены представляют собой небольшие участки молекулы ДНК, содержащие инструкции для клеток организма о том, какие белковые химические соединения они должны синтезировать. Однако большая часть ДНК до сих пор считалась «мусорной» — ее предназначение ученые понимали слабо и предполагали, что никаких специальных функций эти участки ДНК не несут.

В ходе реализации проекта Encode были проанализированы все три миллиарда пар генов, составляющих двойную спираль ДНК.

«Термин «мусорная ДНК» пора выбрасывать в мусорную корзину, — замечает руководитель проекта, доктор Юан Бирни из Европейского института биоинформатики в Кембридже. — Из данного исследования становится ясно, что биологически активна намного большая часть генома, чем считалось ранее».

«Переключатели»

К примеру, ученые выделили четыре миллиона так называемых переключателей генов — это участки ДНК, включающие или отключающие в клетках те или иные гены. «Переключатели» часто расположены далеко от гена, который они контролируют.

«Это поможет нашему пониманию человеческой биологии. Многие из выделенных нами переключателей связаны с изменениями уровня риска появления условий для болезней сердца, диабета, психических расстройств. Открывается целый новый мир, который ученые могут исследовать, и можно надеяться, что в конечном итоге это приведет к разработке новых методов лечения», — говорит Бирни.

Ученые признают, что до появления результатов, которые смогут ощутить на себе пациенты, еще далеко. Однако, как отмечает другой член команды Encode, доктор Иан Данхэм, в конечном итоге все передовые методы медицины будут опираться на карту генома.

«Encode задает нам ценный набор направлений исследований с целью выявления ключевых механизмов, определяющих состояние людей. На этой основе можно создавать принципиально новые лекарственные препараты либо найти новое применение существующим методам лечения», — говорит Данхэм.

Профессор Майк Страттон, возглавляющий Институт Сангера при фонде Wellcome Trust, назвал результаты Encode «краеугольным камнем биологии человека на многие годы».

«Проект Encode изменит методы работы многих исследователей и даст тем, кто стремится изучить происхождение болезней, гораздо лучшее понимание того, как именно генетические изменения ухудшают качество нашего генома», — заявил он.